Увидеть мозгом – Огонек № 32 (5577) от

Увидеть мозгом – Огонек № 32 (5577) от

Пигментный ретинит

Обратившись за помощью к офтальмологу, можно услышать от него такой диагноз, как пигментный ретинит. Заболевание имеет наследственный характер. Поражает сетчатку глаза, приводя к дистрофическим изменения фоторецепторов и пигментных тканей. Если не уделить должного внимания лечению, можно навсегда лишиться зрения.

  1. Код по МКБ-10
  2. Виды пигментного ретинита
  3. Механизм образования
  4. Проявление признаков
  5. Диагностика пигментного ретинита
  6. Меры по лечению патологии
  7. Профилактика

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Виды пигментного ретинита

Основываясь на то, что пигментный ретинит развивается на генном уровне, ученые выделяют такие виды патологии:

  • Аутосомно-доминантный. Зафиксирован как наиболее часто встречающийся вид отклонения. Его лечение дает положительный эффект.
  • Аутосомно-рецессивный. Может протекать с осложнениями. По статистике на втором месте по частоте выявления.
  • Сцепленный с Х-хромосомой. Выявляется в редких случаях. Очень трудно поддается лечению.

Пигментный ретинит подразделяют также на типичное и атипичное заболевание. Первый поражает систему палочек. Второй делится на такие формы болезни:

  • Беспигментная. Протекает без скопления пигментных веществ в глазном дне.
  • Секторальная подковообразная. Скопившийся в глазном дне пигмент распределяется в форме подковы в нижневисочной области. Характерно длительное проявление симптомов.
  • Инвертированная или центральная. Пигмент скапливается в области колбочек и в центральной зоне сетчатки. При этом резко падает острота зрения.
  • Белоточечная. В глазном дне образуется большое количество белых пигментных пятен.
  • Наружная геморрагическая или ретинит Коатса. Заболевание протекает с изменениями в сосудистой оболочке сетчатки.

Пигментный ретинит – нарушение, наследуемое от любого из родителей. Риск его образования увеличивается, если в брачные узы вступают родственники. Что такое пигментный ретинит и основные его характеристики описаны здесь:

Механизм образования

Пигментный ретинит достаточно распространенное заболевание, если сравнивать с прочими наследственными патологиями. Он обнаруживается у одного человека из 4 000. При этом в Швейцарии встречается чаще, чем в России. Половая принадлежность не является основополагающим фактором для развития пигментного ретинита. Наибольшее влияние здесь имеют возрастные особенности. Чаще всего патология выявляется в возрастных промежутках 20 — 30 лет. Реже — у маленьких детей.

Для пигментного ретинита характерна постепенная прогрессия дистрофических изменений. Сетчатка меняет свою функцию на противоположную. В здоровом состоянии она поглощает свет. Когда ее затрагивает болезнь, начинает сначала в малых количествах, а потом все в больших отражать его. Такое явление обуславливается наличием генных мутаций, оказывающих влияние на процесс метаболизма.

Проявление признаков

Пигментный ретинит чаще всего проявляет себя в юношеском возрасте. Патология доминантного характера может обнаружиться позднее – у лиц среднего или пожилого возраста. Изначально отклонение выявляет себя долгой адаптацией зрительных органов к условиям плохого освещения. При дальнейшем развитии болезни ее признаки выглядят так:

  • Дезориентация в пространстве в темноте.
  • Долгая адаптация зрительных органов при перемещении человека из темного в светлое помещение.
  • Развитие слепоты в темноте при условии, что днем больной видит нормально.
  • Сужение периферического зрения.
  • Выпадение участков зрения по периферии.
  • Искажение очертаний предметов.
  • Появление слепых зон в поле зрения.
  • Образование туннельного окна из-за дальнейшего сужения зрительного поля.
  • Отсутствие восприятия синих оттенков.

Эти признаки появляются поэтапно. Первый является следствием последующего. При этом отмечается такая симптоматика:

  • Плохое зрение в темноте.
  • Снижение остроты зрения, для которого характерна периодичность.
  • Ухудшение зрения по периферии.
  • Образование туннельного синдрома.
  • Измененное восприятие гаммы цветов.

Из-за мутации генов страдают сосуды глаз. Как результат – разрушение колбочек, помутнение хрусталика и истончение склеры. Частым явлением становится отек сетчатки, спровоцированный дегенерацией фоторецепторов. Из-за таких изменений человек может окончательно ослепнуть.

Диагностика пигментного ретинита

Пигментный ретинит – диагноз, устанавливаемый по наличию определенных дефектов в стекловидном теле. Определить подобные отклонения у маленьких детей очень сложно, так как их зрительные органы еще находятся в стадии формирования. Только когда ребенку исполнится 6 лет врач может поставить точный диагноз. При этом он опирается на результаты таких исследований:

  • Ознакомление с анамнезом близких родственников.
  • Изучение глазного дна посредством расширения зрачков и многократного увеличения с помощью специальных приборов.
  • Проведение тестов для определения цветовосприятия.
  • Определения состояния сосудов глаз методом флюоресцентной ангиографии.
  • Выявление степени адаптации зрительных органов к свету и темноте посредством электроретинографии.
  • Определение амплитуды взора обоих глаз – электроокулография.
  • Компьютерная томография.

Диагноз выставляется в соответствии с определением таких явлений, как сужение кровеносных сосудов, накопление костных телец, плохая адаптация к изменению освещения, снижение показателей центрального зрения и побледнение зрительного нерва. Поставить окончательный диагноз и составить прогноз последующего течения пигментного ретинита помогает молекулярно-генетическое исследование.

Меры по лечению патологии

В настоящее время продолжаются изучения пигментного ретинита. Активно разрабатываются новые методики лечения. Среди новшеств выделяются:

  • Методы трансплантации клеток, отвечающих за пигментацию. При этом заменяют клетки с дефектами. Благодаря чему гены и хромосомы распределяются в правильной последовательности. Данная методика является экспериментальной. Ее применяли только по отношению к животным. Положительные результаты исследований дают надежду на то, что трансплантация клеток скоро станет реальной возможностью вылечить пигментный ретинит у человека.
  • Протезирование сетчатки. Методика вошла в активное использование на территории европейских стран. Пациенты, подвергшиеся протезированию, отметили улучшение своего состояния, однако окончательно от заболевания не избавились.
  • Имплантация. Применение тканей и стволовых клеток от донора. Методика переживает стадию активной разработки.

Вот что ждет в будущем больных пигментным ретинитом. На данный момент успехи медицины в плане лечения этого наследственного заболевания связано с такими мероприятиями:

  • Использование препаратов, способных улучшить клеточное питание – витамины А, Е, лютеин, зеаксантин.
  • Укрепление стенок сосудов лекарственными средствами.
  • Назначение диеты, подразумевающей отказ от употребления продуктов с высоким содержанием холестерина.
  • Применение препаратов, улучшающих выведение жидкости из организма при отеках сетчатки.
  • Улучшение поступления кислорода к глазам с помощью медикаментов, расширяющих сосуды.

Также назначается терапия, направленная на лечение сопутствующих заболеваний. Вопреки всем принятым мерам врачи не могут гарантировать долгосрочного положительного прогноза. Однако они способны приостановить дальнейшее развитие заболевания и предотвратить образование возможных осложнений. Среди них глаукома, катаракта, кератоконус и другие отклонения. Это подтверждено словами офтальмолога:

Профилактика

Профилактика осложнений пигментного ретинита сводится к таким мерам:

  • Защита зрительных органов от ультрафиолетовых излучений.
  • Использование специального шрифта во время чтения.
  • Своевременное лечение заболеваний зрительных органов.
  • Наблюдение за состоянием глаз у офтальмолога.

Важно вовремя заметить признаки заболевания и обратиться за врачебной помощью. Только в этом случае можно сохранить зрение.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота. Диагностика пигментного ретинита производится на основании данных офтальмологических исследований (осмотр глазного дна, электроретинография и электроокулография), молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение этого состояния на сегодняшний день разрабатывается (генная терапия, использование стволовых клеток), в клинической практике применяют поддерживающую терапию.

Читайте также:  Сухая кожа у ребенка причины сухости и что с этим делать

  • Причины и классификация пигментного ретинита
  • Симптомы пигментного ретинита
  • Диагностика пигментного ретинита
  • Лечение и прогноз пигментного ретинита
  • Цены на лечение

Общие сведения

Пигментный ретинит (пигментная абиотрофия сетчатки) – наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое характеризуется развитием выраженных нарушений зрения вплоть до полной слепоты. Это заболевание, как одна из причин потери зрения в различном возрасте, известно с древнейших времен, но термин «пигментный ретинит» был предложен голландским офтальмологом Ф. Дондерсом в 1857 году. По мере развития офтальмологии и генетики удалось выяснить, что это состояние представляет собой целую совокупность заболеваний сетчатки, имеющих различную этиологию, но сходный патогенез. В настоящий момент известно несколько десятков генов и сотни вариантов их мутаций, способных привести к этому заболеванию. Механизм наследования пигментного ретинита также может быть различным – описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы патологии. Среди последних также выделяют рецессивные (болеют только мужчины) и доминантные (поражают лиц обоих полов) разновидности. Усредненное значение встречаемости пигментного ретинита составляет порядка 1:5000, существуют формы заболевания как с большей, так и с меньшей частотой. По данным медицинской статистики, носителями генетических дефектов (включая бессимптомное носительство) являются не менее 100-120 миллионов человек.

Причины и классификация пигментного ретинита

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Симптомы пигментного ретинита

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Диагностика пигментного ретинита

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

Читайте также:  Тест пробиотики (probiotics)

Лечение и прогноз пигментного ретинита

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

Пигментный ретинит. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Пигментный ретинит (более точный термин — «пигментная дистрофия сетчатки», поскольку воспаления при этом процессе отсутствует, диффузная дистрофия сетчатки с преимущественным поражением палочковой системы. Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки, тапеторетинальная дегенерация) — заболевание, характеризующееся поражением пигментного эпителия и фоторецепторов с разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с полом. Распространенность — 1 : 5000. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является аномальный состав специфических белков. Течение заболевания при раз ных типах наследования имеет некоторые особенности. Ген родопсина — первый идентифицированный ген, мутации которого являются причиной развития пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования.

[1], [2], [3]

Тип наследования пигментного ретинита

Возраст возникновения, темпы прогрессировать, прогноз зрительных функций и сопутствующие офтальмологические признаки часто связаны с типом наследования. Мутации в гене родопсина встречаются наиболее часто. электрокупограмма может возникать спорадически или иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, а также входить в состав наследственных синдромов, обычно аутосомно-рецессивных.

  • Изолированный при неотягощенной наследственности встречается часто.
  • Аутосомно-доминантный встречается часто и имеет лучший прогноз.
  • Аутосомно-рецессивный встречается часто и прогноз хуже.
  • Сцепленный с Х-хромосомой — наиболее редкий и имеет самый тяжелый прогноз. Глазное дно у женщин-носителей может быть нормальным или иметь металлический тапетальный рефлекс, атрофические или пигментные очажки.

Симптомы пигментного ретинита

Пигментный ретинит проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют костными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, сужением артериол.

У больных с пигментным ретинитом со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмента. Возможно возникновение макулярного отека, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса — преретинального макулярного фиброза. У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей популяции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсулярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Что беспокоит?

Атипичные формы пигментного ретинита

К другим формам пигментного ретинита относятся пигментный инвертированный ретинит (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и электроретинографическую симптоматику.

  1. Секторальный пигментный ретинит характеризуется изменениями водном квадранте (как правило, назальном) или половине (чаще в нижней). Прогрессирует медленно или не прогрессирует вообще.
  2. Перицентральный пигментный ретинит, при котором пигментация распространяется от диска зрительного нерва и переходит на височные аркады и назально.
  3. Пигментный ретинит с экссудативной васкулопатией характеризуется сходной с болезнью Coats офтальмоскопической картиной с липидными отложениями в периферической сетчатке и экссудативной отслойкой сетчатки.

[4], [5], [6]

Пигментный инвертированный ретинит (центральная форма)

В отличие от типичной формы пигментного ретинита заболевание начинается в макулярной области и поражения колбочковой системы более значительны, чем палочковой. В первую очередь снижается центральное и цветовое зрение, появляется фотофобия (светобоязнь). В макулярной области отмечаются характерные пигментные изменения, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. В таких случаях одним из основных симптомов является отсутствие дневного зрения. В поле зрения центральная скотома, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента

Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при наличии симптомов, сходных с проявлениями пигментного ретинита, и нерегистри-руемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит

Характерным офтальмоскопическим признаком являются множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями («ткань, изъеденная молью») или без них. Функциональные симптомы сходны с проявлениями пигментного ретинита. Заболевание необходимо дифференцировать от стационарной врожденной ночной слепоты и белоточечного глазного дна (fundus albipunctatus).

Псевдопигментный ретинит

Псевдопигментный ретинит — ненаследственное заболевание. Причиной его возникновения могут быть воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочное действие лекарственных препаратов (тиоридазин, меллирил, хлороквин, дефероксамин, клофазамин и др.), состояние после травмы, отслойки сетчатки и т. д. На глазном дне выявляют изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Основным отличительным симптомом является нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

Читайте также:  10 лучших ушных капель - рейтинг 2020

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита не существует. Заместительная или стимулирующая терапия неэффективна. Больным с пигментным ретинитом рекомендуют носить темные защитные очки для предотвращения повреждающего действия света, подбор максимальной очковой коррекции остроты зрения, назначают симптоматическое лечение: при макулярном отеке — системное и местное использование диуретиков (ингибиторов карбоангидразы), например диакарба, диамокса (ацетазоламид); при наличии помутнений хрусталика хирургическое лечение катаракты для улучшения остроты зрения, при наличии неоваскуляризации для профилактики осложнений проводят фотокоагуляцию сосудов, назначают сосудистые препараты. Больные, их родственники и дети должны проходить генетическое консультирование, исследование других органов и систем для исключения синдромных поражений и других болезней.

Идентификация патологического гена и его мутаций является основой понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей рациональной терапии.

В настоящее время в эксперименте предпринимаются попытки трансплантации клеток пигментного эпителия и нейрональных клеток сетчатки от недельного зародыша. Новый многообещающий подход к лечению пигментного ретинита связан с генной терапией, основанной на субретинальном введении аденовируса, с содержанием внутри капсулы здоровых минихромосом. Ученые предполагают, что вирусы, проникая в клетки пигментного эпителия, способствуют замещению мутированных генов.

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма

Существует множество системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний с различными глазными нарушениями, обусловленных нарушением метаболизма липидов, углеводов, протеинов. Недостаточность внутриклеточных энзимов приводит к мутациям генов, что определяет различную генетическую патологию, в том числе исчезновение или дистрофию фоторецепторных клеток.

К специфическим системным заболеваниям, сочетающимся с пигментным ретинитом, относят нарушения метаболизма углеводов (мукополисахароидозы), липидов (муколипидозы, фукозидоз, сероидные липофусцинозы), липопротеинов и протеинов, поражения центральной нервной системы, синдромы Ушера, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.

Диагностика пигментного ретинита

Функциональные методы исследования позволяют выявить прогрессирующие изменения в фоторецепторах. При периметрии на средней периферии (30-50°) обнаруживают кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания поле зрения концентрически суживается до 10°, сохраняется лишь центральное трубчатое зрение.

Отсутствие или резкое снижение общей ЭРГ является патогномоничным признаком пигментного ретинита.

Локальная ЭРГ долго остается нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ и удлиненный латентный период b-волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно.

Диагностическим критерием пигментного ретинита является двухстороннее поражение, снижение периферического зрения и прогрессирующее ухудшение функционального состояния палочковых фоторсцепторов. Классическая триада пигментного ретинита: уменьшение калибра артериол

  • пигментация сетчатки в виде «костных телец»,
  • восковидная бледность диска зрительного нерва.

Пигментный ретинит проявляется никталопией в 3 декаде жизни, но может возникнуть и раньше.

Диагностические критерии пигементного ретинита

  • Сужение артериол, нежная пылевидная интраретинальная пигментация и дефекты РПЭ, офтальмоскопическая картина пигментного ретинита sine pigmenlo. Реже встречается «белоточечный» ретинит — белые пятна, плотность которых максимальна в области экватора.
  • На средней периферии — крупные перивазальные пигментные отложения в виде «костных телец».
  • Офтальмоскопическая картина мозаична вследствие атрофии РПЭ и обнажения крупных хориоидальных сосудов, выраженное сужение артериол и восковидная бледность диска зрительного нерва.
  • Макулопатия может быть атрофической, «целлофановой» или проявляться кистовидиым макулярным отеком, который купируют системным назначением ацетазоламида.
  • Электроретинограмма скотопическая (палочковая) и смешанная снижена; позже снижается фотопическая электроретинограмма.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Темновая адаптация замедлена и необходима на ранних стадиях, когда диагноз требует уточнения.
  • Центральное зрение страдает.
  • Периметрия выявляет кольцевую скотому на средней периферии, которая расширяется к центру и периферии. Остается сохранной центральная часть поля зрения, которая со временем может быть потеряна.
  • ФАГ не является необходимой для постановки диагноза. Выявляет диффузную гиперфлуоресценцию вследствие «окончатых» дефектов ПЭ, небольшие зоны гипофлуоресценции (экранирование пигментом).

[7], [8], [9], [10], [11]

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Дифференциальная диагностика пигментного ретинита

Терминальная стадия хлорохиновой ретинопатии

  • Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ, демаскирующая хориоидальные крупные сосуды и истончение артериолы.
  • Различия: пигментные изменения отличаются от изменений в виде «костных телец»; атрофия диска зрительного нерва без восковидной бледности.

Терминальная тиоридазиновая ретинопатия

  • Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ.
  • Различия: пигментные изменения бляшковидной формы, никталопии нет.

Терминальный сифилитический нейроретинит

  • Сходство: выраженное сужение полей зрения, сужение сосудов и пигментные изменения.
  • Различия: никталопия выражена слабо, изменения асимметричны, с легкой или выраженной хориоидальной демаскировкой.

Ассоциированная с раком ретинопатия

  • Сходство: никталопия, сужение полей зрения, сужение сосудов и угасающая Электроретинограмма.
  • Различия: быстрое прогрессирование незначительные пигментные изменения или их отсутствие.

Сопутствующие системные заболевания

Пигментный ретинит, особенно атипичный, может сопровождаться широким спектром системных заболеваний. Наиболее часто встречающиеся сочетания:

  1. Синдром Bassen-Kornzweig, аутосомно-доминантный, вызван дефицитом b-липопротеина, что приводит к кишечной мальабсорбции.
    • симптомы: спиноцеребеллярная атаксия и акантоцитоз периферической крови;
    • ретинопатия — в конце 1 декады жизни. Пигментные глыбки крупнее, чем при классическом пигментном ретините, и не ограничиваются экватором; характерны периферические «белоточечные» изменения;
    • другие симптомы: офтальмоплегия и птоз;
    • прием витамина Е ежедневно с целью уменьшения неврологических изменений.
  2. Болезнь Refsum — аутосомно-рецессивное врожденное нарушение метаболизма: дефицит фермента 2-гидроксилазы фитановой кислоты приводит к повышению ее уровня в крови и тканях.
    • симптомы: полинейропатия, церебеллярная атаксия, глухота, аиосмия, кардиомиопатия, ихтиоз и повышение уровня белка в спинномозговой жидкости при отсутствии пиноцитоза (цито-альбуминовая инверсия);
    • ретинопатия проявляется во 2 декаде жизни генерализованными изменениями типа «соль с перцем».
    • другие проявления: катаракта, миоз, утолщение нервов роговицы;
    • лечение: прежде всего плазмаферез, позднее — диета без содержания фитановой кислоты, что может предотвратить прогрессирование системных нарушений и дистрофии сетчатки.
  3. Синдром Usher — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в 5% случаев у детей тяжелой глухотой и около 50% — сочетанием глухоты и слепоты. Пигментный ретинит развивается в препубертате.
  4. Синдром Kearns-Sayre — митохондриальная цитопатия, ассоциированная с делениями митохондриальной ДНК. Пигментный ретинит атипичен и характеризуется отложением глыбок пигмента, преимущественно в центральных отделах сетчатки.
  5. Синдром Bardet-Biedl проявляется умственной отсталостью, полидактилией, ожирением и гипогонадизмом. Пигментный ретинит имеет тяжелое течение: 75% больных становятся слепыми к 20 годам, у некоторых развивается макулопатия по типу «бычьего глаза».

[12], [13], [14], [15]

Прогноз

Долгосрочный прогноз неблагоприятный, причиной постепенного снижения центрального зрения служат изменения в фовеальной зоне. Ежедневный прием витамина А в виде пищевых добавок может замедлять прогрессирование.

  • Около 25% больных сохраняют в течение трудоспособного возраста остроту зрения, необходимую для чтения, несмотря на отсутствующую Электроретинограмма и сужение поля зрения до 2-3 .
  • До 20 лет острота зрения у большинства >6/60.
  • К 50 годам у многих больных острота зрения

Copyright © 2011 — 2020 iLive. Все права защищены.

Ссылка на основную публикацию
Тянет низ живота после овуляции может ли это быть признаком зачатия
Признаки зачатия после овуляции В женском организме все устроено так, что в момент овуляции, оплодотворения и зачатия новой жизни, а...
Трясет с похмелья — что делать, если трясутся руки после алкоголя
Дрожь рук при похмелье: насколько это опасно и как от нее избавиться Причины похмелья и алкогольного тремора рук? Разновидности алкогольного...
Т-Спот тест в Петербурге — цены, сделать за 1 день
T-Spot — эффективная диагностика туберкулеза В арсенале Лахта Клиники появилась современная и высокоэффективная альтернатива манту — T-Spot тест. Данный метод...
Тянущие боли после операции варикоцеле
Почему болит яичко после операции варикоцеле? Восстановление в послеоперационный период 18 Ноября, 2018 Хирургия Юлия Лобач В статье рассмотрим, что...
Adblock detector